Oltre agli esami prenatali<\/strong> come il bi test ed agli esami invasivi di diagnosi prenatale come la villocentesi e l\u2019amniocentesi, \u00e8 stato recentemente sviluppato un esame<\/strong> di laboratorio \u2013\u00a0 il Test Panorama<\/strong>\u00a0\u2013\u00a0 che riesce ad individuare il DNA fetale nel sangue materno con la possibilit\u00e0 di diagnosticare<\/strong> alcune fra le pi\u00f9 frequenti anomalie cromosomiche<\/strong> di tipo numerico come la trisomia 21 o sindrome di Down, la trisomia 13 o sindrome di Patau e la trisomia 18 o sindrome di Edwards.<\/p>\n Il vantaggio indiscutibile sta nel fatto che l\u2019esame si basa su un semplice prelievo di sangue materno<\/strong> a partire dalla 11′ settimana, contestualmente ad un esame ecografico tendente alla evidenziazione di una gravidanza in normale evoluzione ed ad una sua datazione il pi\u00f9 possibile precisa, sostituendosi in parte ad analisi pi\u00f9 complesse come la villocentesi e l\u2019amniocentesi che necessitano di procedure invasive ecoguidate.<\/p>\n Tale esame non \u00e8 ancora considerato un test diagnostico<\/strong> puro in quanto, pur essendo estremamente preciso, \u00e8 ancora gravato da falsi negativi e falsi positivi, (in percentuale estremamente bassa). In caso di positivit\u00e0 patologica, quindi, \u00e8 obbligatorio approfondire l\u2019analisi con l\u2019esecuzione di una amniocentesi. Questo esame, inoltre, fornisce indicazioni sul sesso del feto e di alcune anomalie del cromosoma X e Y.<\/p>\n Recentemente con l\u2019analisi del DNA fetale nel sangue materno \u00e8 stato possibile esprimere il rischio di presenza<\/strong> di alcune anomalie fetali abbastanza rare<\/strong> causate da piccole mancanze di \u201cpezzetti\u201d di cromosomi, chiamate microdelezioni cromosomiche, che causano una decina di Sindromi fra le quali la Sindrome del Cri du chat<\/strong> o la Sindrome di Angelman<\/strong> (Test Panorama plus).<\/p>\n Queste anomalie sono abbastanza rare tanto che la frequenza di queste sindromi sui bambini nati \u00e8 di 1 su 2000, ma la loro diagnosi ecografica \u00e8 abbastanza complicata e spesso non vengono diagnosticate. Anche in questo caso, qualora l\u2019esame fosse positivo, \u00e8 necessario proporre l\u2019amniocentesi per chiarire il caso clinico.<\/p>\n Il Test Panorama non \u00e8 validato per la diagnosi di mosaicismo, di trisomia parziale o traslocazioni cromosomiche che vengono diagnosticate tramite l\u2019analisi cromosomica tradizionale ottenuta con la Villocentesi o l\u2019Amniocentesi.<\/p>\n Questo testo \u00e8 stato redatto dagli specialisti di Humanitas Mater Domini. <\/em>Nessuna parte di esso pu\u00f2 essere in alcun modo riprodotta per terze parti o da queste utilizzata. <\/em><\/p>\n Autore: <\/em>Romano Livio Colonna, Unit\u00e0 Operativa di Ginecologia<\/em><\/p>\n Data di pubblicazione: 20\/03\/2015<\/em><\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","meta":{"ngg_post_thumbnail":0},"visit_category":[],"class_list":["post-1520","visit","type-visit","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\nChe cos\u2019\u00e8 e a cosa serve il test Panorama Plus?<\/h2>\n