{"id":1534,"date":"2014-10-07T16:08:49","date_gmt":"2014-10-07T16:08:49","guid":{"rendered":"http:\/\/materdomini.local\/visite-esami\/mutazione-c677t-della-mthfr\/"},"modified":"2018-02-28T15:45:26","modified_gmt":"2018-02-28T15:45:26","slug":"mutazione-c677t-della-mthfr","status":"publish","type":"visit","link":"https:\/\/www.materdomini.it\/visite-ed-esami\/mutazione-c677t-della-mthfr\/","title":{"rendered":"Mutazione C677T della MTHFR"},"content":{"rendered":"<h2 style=\"text-align: justify;\">A cosa serve l&#8217;esame della Mutazione C677T della MTHFR?<strong><br \/>\n<\/strong><\/h2>\n<p style=\"text-align: justify;\">L\u2019<strong>enzima MTHFR<\/strong> (Metilen-tetraidrofolato-reduttasi), grazie all\u2019intervento della Vitamina B12, consente di ridurre la concentrazione di omocisteina trasformandola in metionina. Livelli aumentati di omocisteina nel sangue sono oggi considerati fattore di rischio per malattia vascolare.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00c8\u00a0stato identificato un polimorfismo genetico che comporta una condizione di eterozigosi per la <strong>mutazione C677T della MTHFR<\/strong> in circa il 43% della popolazione.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Questa mutazione determina la produzione di una <strong>MTHFR mutata<\/strong> con un\u2019attivit\u00e0 enzimatica ridotta di circa il 50%: come conseguenza si ha un aumento dell\u2019omocisteina nel sangue e quindi un aumentato rischio di malattia vascolare. In carenza alimentare di acido folico, la presenza dell\u2019enzima mutato rappresenta anche un fattore di rischio per i difetti del tubo neurale nelle donne in gravidanza.<\/p>\n<h2 style=\"text-align: justify;\">Tipo di campione e preparazione del paziente<\/h2>\n<p style=\"text-align: justify;\">La <strong>mutazione C677T della MTHFR<\/strong> viene ricercata su campione di sangue.I pazienti possono sottoporsi a prelievo, dopo un digiuno di 3 ore.<\/p>\n<h2 style=\"text-align: justify;\">Valori attesi<\/h2>\n<p style=\"text-align: justify;\">Assente<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Tempi di consegna:<\/strong>8 giorni<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Prenotazione: <\/strong>No<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Eseguibile al sabato:<\/strong>Si<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>N.B. <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Potranno effettuare il prelievo solo quei pazienti che, dopo aver visionato l\u2019apposita informativa, saranno provvisti del consenso agli esami genetici per lo screening della trombofilia firmato.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","meta":{"ngg_post_thumbnail":0},"visit_category":[],"class_list":["post-1534","visit","type-visit","status-publish","hentry"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v23.4 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Mutazione C677T della MTHFR - Quali sono i valori?<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Che cos&#039;\u00e8 l&#039;esame della Mutazione C677T della MTHFR? 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