{"id":33612,"date":"2024-04-30T09:01:25","date_gmt":"2024-04-30T09:01:25","guid":{"rendered":"https:\/\/www.materdomini.it\/?post_type=visit&p=33612"},"modified":"2024-05-15T13:24:34","modified_gmt":"2024-05-15T13:24:34","slug":"analisi-cromosomica-cariotipo","status":"publish","type":"visit","link":"https:\/\/www.materdomini.it\/visite-ed-esami\/analisi-cromosomica-cariotipo\/","title":{"rendered":"Analisi cromosomica (Cariotipo)"},"content":{"rendered":"\n

Che cos\u2019\u00e8 l\u2019analisi cromosomica e perch\u00e9 si esegue?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

L\u2019analisi cromosomica<\/strong> (conosciuta come Cariotipo<\/strong>) \u00e8 un esame utile nell\u2019ambito della diagnosi di patologie genetiche<\/strong>, della valutazione di eventuali anomalie cromosomiche<\/strong>, di difetti congeniti <\/strong>o di malattie del sistema linfatico e del sangue<\/strong>. <\/p>\n\n\n\n

I cromosomi sono strutture filiformi presenti all\u2019interno del nucleo delle cellule e che contengono i dati genetici dell\u2019organismo<\/strong>. All\u2019interno di ciascun cromosoma sono presenti centinaia di geni<\/strong>, che determinano i caratteri fisici ereditari di ciascun soggetto e che sono fondamentali nella crescita, nella funzionalit\u00e0 e nello sviluppo di tutto l\u2019organismo.<\/p>\n\n\n\n

Normalmente, le cellule contengono 46 cromosomi in 23 coppie<\/strong>. 22 sono coppie di autosomi presenti in ambo i sessi, e 1 coppia di eterocromosomi, i cromosomi sessuali, divisi in XY per il genere maschile e XX per quello femminile.<\/p>\n\n\n\n

All\u2019interno delle cellule riproduttive, invece, sono presenti soltanto 23 cromosomi, quindi uno per coppia, che rappresentano la met\u00e0 del materiale genetico trasmesso al figlio da ciascun genitore.<\/p>\n\n\n\n

La singola persona pu\u00f2 essere soggetta ad anomalie cromosomiche, strutturali o numeriche<\/strong>. Le anomalie strutturali derivano dalla tipologia di cromosoma interessato e comportano problematiche che cambiano da persona a persona, le anomalie numeriche, invece, comportano un cambiamento del numero di cromosomi, con conseguenze sulla salute e sullo sviluppo della persona.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019analisi cromosomica pu\u00f2 essere utile per analizzare l\u2019assetto cromosomico del feto o della persona al fine di individuare anomalie cromosomiche<\/strong>, tra cui la Sindrome di Edwards <\/strong>(trisomia 18) o la Sindrome di Down<\/strong> (trisomia 21), di diagnosticare difetti congeniti, patologie genetiche e malattie del sistema linfatico e del sangue.<\/p>\n\n\n\n

Questo esame si esegue quando i test di screening in gravidanza<\/strong> presentano delle anomalie<\/strong>, dopo aborti spontanei multipli <\/strong>o in caso di diagnosi di sterilit\u00e0<\/strong>. Inoltre viene prescritto quando il soggetto presenta segni di patologie associate ad anomalie cromosomiche, come determinati linfomi o leucemie.<\/p>\n\n\n\n

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Cosa significa il risultato dell\u2019esame?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Un\u2019alterazione cromosomica si associa a disturbi nello sviluppo o nella salute o malattie associate ad anomalie cromosomiche.<\/p>\n\n\n\n

Tra le anomalie cromosomiche pi\u00f9 diffuse riconosciamo:<\/p>\n\n\n\n