La Sindrome del QT lungo è una malattia cardiaca che può essere associata ad aritmie pericolose. Può essere congenita (presente dalla nascita) e legata a una mutazione genetica, oppure secondaria all’assunzione di farmaci o ad alterazioni degli elettroliti presenti nel sangue.
In questa malattia alcune parti della la membrana che riveste le cellule del cuore (canali ionici) non funzionano correttamente. Questo malfunzionamento causa delle alterazioni di una porzione dell’elettrocardiogramma (intervallo QT e onda T). Oltre ad alterare l’elettrocardiogramma, il malfunzionamento della membrana cellulare provoca una suscettibilità alla comparsa di aritmie ventricolari maligne.
Quali sono i sintomi della Sindrome del QT lungo?
I sintomi della Sindrome del QT lungo sono causati dalle aritmie ventricolari e possono essere:
- svenimenti: sono il sintomo più comune della sindrome del QT lungo. Gli svenimenti (sincopi) sono causati dalla contrazione rapida e non efficace dei ventricoli (tachicardie ventricolari e torsioni di punta) che solitamente dopo qualche secondo ritorna normale. Talvolta questi episodi possono essere confusi con l’epilessia (un disturbo esclusivamente neurologico)
- morte cardiaca improvvisa: è la manifestazione più tragica, può accadere a qualsiasi età, anche nei bambini e nei giovani. La morte cardiaca improvvisa è dovuta a un arresto cardiaco da fibrillazione ventricolare.
I sintomi possono comparire durante esercizio fisico, a causa di uno spavento o di un’importante emozione. In alcuni casi possono essere secondari al risveglio improvviso a causa del suono del telefono oppure della sveglia. Svenimenti e morte improvvisa a riposo o nel sonno possono avvenire raramente.
Nella maggior parte dei casi la perdita di coscienza è immediata, senza sintomi premonitori (per tali motivi i pazienti rischiano, cadendo, di subire dei traumi). Possono anche essere presenti palpitazioni o sensazione di mancamento.
I primi sintomi della sindrome del QT lungo congenita possono insorgere già nei primi mesi di vita, durante l’infanzia o nell’adolescenza, raggiungendo la massima incidenza fino ai 20 anni. La comparsa, però, può avvenire a qualsiasi età e per questo motivo anche per i giovani, soprattutto in presenza di sintomi, è importante sottoporsi a controlli cardiologici.
È importante sottolineare che più di un terzo degli individui affetti da Sindrome del QT Lungo non presentano alcuna sintomatologia per tutta la vita, perciò la mancanza di sintomi non esclude a priori la diagnosi della malattia.
Diagnosi
È importante consultare un elettrofisiologo (un cardiologo che si occupa delle aritmie cardiache) se dovessero presentarsi alcuni dei sintomi descritti, durante uno sforzo, dopo aver provato una forte emozione oppure dopo l’assunzione di nuovi farmaci. È importante valutare anche i familiari dei pazienti.
Quali sono gli esami per la diagnosi della Sindrome del QT lungo?
Per la diagnosi della Sindrome del QT lungo possono essere utili i seguenti esami:
- elettrocardiogramma per la valutazione dell’intervallo QT e dell’onda T.
- elettrocardiogramma secondo Holter per la valutazione delle modificazioni dinamiche dell’intervallo QT e dell’onda T e della presenza di aritmie durante il monitoraggio.
- test da sforzo
- test genetici
- elettroencefalogramma
- impianto di Monitor Cardiaco (event recorder)
Trattamento
Il trattamento ha lo scopo di ridurre o prevenire il rischio di aritmie ventricolari maligne e soprattutto di arresto cardiaco.
La terapia con farmaci prevede l’uso di:
- beta-bloccanti: questi farmaci rendono rallentano la frequenza cardiaca e rendono meno probabili le aritmie ventricolari pericolose tipiche della sindrome del QT Lungo. Agiscono riducendo l’effetto delle sostanze nocive (ad esempio l’adrenalina) che si liberano durante uno stress o lo sforzo.
- Mexiletina
- integratori di potassio
La terapia non farmacologica, invece, prevede:
- defibrillatore automatico impiantabile indicato nei pazienti a più alto rischio di morte cardiaca improvvisa. Questi dispositivi controllano in continuo il ritmo cardiaco e intervengono in caso di aritmie ventricolari pericolose per la vita
- denervazione simpatica (intervento chirurgico in cui vengono asportate alcune terminazioni nervose)
Oltre alla terapia medica e chirurgica, è importante anche evitare di esporsi alle situazioni che scatenano gli episodi aritmici e non assumere farmaci che possono prolungare ulteriormente l’intervallo QT all’elettrocardiogramma e favorire, così, le aritmie pericolose per la vita.